病殘兒醫(yī)學鑒定管理辦法病殘兒醫(yī)學鑒定管理辦法
中華人民共和國國家計劃生育委員會令
(第7號)
《病殘兒醫(yī)學鑒定管理辦法》已經(jīng)國家計劃生育委員會委務會議審議通過，現(xiàn)予發(fā)布，自即日起施行。
主 任： 張 維 慶
二○○二年一月十八日
病殘兒醫(yī)學鑒定管理辦法
第一章 總 則
第一條 為加強病殘兒醫(yī)學鑒定管理工作，落實計劃生育政策，提高出生人口素質(zhì)，根據(jù)《計劃生育技術服務管理條例》及國家其他有關法律、法規(guī)，制定本辦法。
第二條 凡居住在 中華人民共和國境內(nèi)的 中華人民共和國公民，其生育的子女因各種原因致病、致殘，要求再生育而申請病殘兒醫(yī)學鑒定的，均適用本辦法。
第三條 本辦法中的病殘兒是指因先天（包括遺傳性和非遺傳性疾病）或后天患病、意外傷害而致殘，目前無法治療或經(jīng)系統(tǒng)治療仍不能成長為正常勞動力的。
第四條 病殘兒醫(yī)學鑒定是指病殘兒醫(yī)學鑒定的專門組織,運用現(xiàn)代醫(yī)學知識、技術和手段，對被鑒定者作出是否為病殘及其程度的鑒定結(jié)論，并根據(jù)《病殘兒醫(yī)學鑒定診斷標準及其父母再生育的指導原則》提出相應的指導意見。
第五條 國家計劃生育委員會負責全國病殘兒醫(yī)學鑒定管理工作。省、設區(qū)的市級計劃生育行政部門負責轄區(qū)內(nèi)病殘兒醫(yī)學鑒定的組織實施、管理和監(jiān)督工作。
第二章 鑒定組織
第六條 省級和設區(qū)的市級計劃生育行政部門建立病殘兒醫(yī)學鑒定專家?guī)臁＜規(guī)斐蓡T由計劃生育行政部門聘請認真負責、秉公辦事、技術水平高、臨床經(jīng)驗豐富、熱心計劃生育事業(yè)，具有副高級以上醫(yī)學專業(yè)技術職稱的相關專業(yè)人員組成。每次鑒定前根據(jù)申請鑒定的數(shù)量和病種的分類，從專家?guī)熘谐槿＜以O若干鑒定組，每個鑒定組由5名以上專家組成。每個鑒定組設組長1名，副組長1-2名。
第七條 鑒定組在計劃生育行政部門領導下，履行以下職責：
（一）審查申報病殘兒醫(yī)學鑒定的材料是否完備、真實可靠，提出需要補充的有關材料；
(二)進行病殘兒醫(yī)學鑒定，現(xiàn)場實施體格檢查并確定相關的輔助檢查項目，提出疾病診斷（包括 病 名、病因、遺傳方式）、病殘程度、再生育子女出生缺陷再發(fā)風險分析，并根據(jù)指導原則，提出是否可以再生育及產(chǎn)前診斷的建議；
（三）對暫時難以明確診斷和需要治療觀察的病例，提出處理意見和再次鑒定的時間；
（四）為被鑒定者的父母、親屬做好醫(yī)學咨詢服務；
（五）總結(jié)病殘兒醫(yī)學鑒定工作情況，提出改進鑒定工作的建議；
（六）對本級計劃生育行政部門委托的本次病殘兒醫(yī)學鑒定負責。
病殘兒醫(yī)學鑒定專家在鑒定期間履行職責。非鑒定期間，任何機構和個人的意見不作為病殘兒醫(yī)學鑒定的依據(jù)。
第八條 鑒定組確定的有關輔助檢查項目，應在計劃生育行政部門指定的計劃生育技術服務機構或醫(yī)療機構進行。
第九條 鑒定工作由組長或副組長主持。鑒定診斷、鑒定結(jié)論必須由鑒定組集體討論作出。不同意見應當如實記錄。參加鑒定的成員應當在鑒定結(jié)論上署名，并加蓋鑒定專用章。
第三章 鑒定申請與審批
第十條 凡認為其子女有明顯傷殘或患有嚴重疾病，符合法律、法規(guī)規(guī)定條件，要求安排再生育的，均可申請病殘兒醫(yī)學鑒定。
第十一條 申請病殘兒醫(yī)學鑒定原則上應向女方單位或女方戶籍所在地的村（居）委會提出書面申請，并提交戶口簿、有關病史資料及縣級以上地方人民政府計劃生育行政部門規(guī)定的其它資料。
第十二條 單位或村（居）委會對申請病殘兒醫(yī)學鑒定者的情況進行初步審核，出具書面意見，加蓋公章，在接到申請材料之日起20個工作日內(nèi)報女方戶籍所在地的鄉(xiāng)（鎮(zhèn)、街道）計劃生育管理部門。
第十三條 鄉(xiāng)（鎮(zhèn)、街道）計劃生育管理部門應對申請病殘兒醫(yī)學鑒定者的情況進行再次核實并進行必要的社會和家系調(diào)查后，在病殘兒醫(yī)學鑒定申請表上簽署意見，加蓋公章，并在接到申報材料之日起20個工作日內(nèi)報縣級計劃生育行政部門。
第十四條 縣級計劃生育行政部門負責審查申請鑒定的材料是否完備和真實可靠，并簽署意見，加蓋公章，于鑒定日前30個工作日將所有材料上報設區(qū)的市級計劃生育行政部門。
第十五條 設區(qū)的市級計劃生育行政部門根據(jù)情況半年或一年組織一次鑒定。
第十六條 受當?shù)蒯t(yī)療技術條件限制不能作出鑒定結(jié)論的，由設區(qū)的市級鑒定組提出進行省級病殘兒醫(yī)學鑒定的書面意見，經(jīng)同級計劃生育行政部門核準后，申請省級鑒定。
第十七條 當事人對設區(qū)的市級鑒定組所作的鑒定結(jié)論有異議的，在接到鑒定結(jié)論通知書之日起1個月內(nèi)，可向設區(qū)的市級計劃生育行政部門申請省級鑒定。
設區(qū)的市級計劃生育行政部門應在收到當事人提交的省級鑒定申請后30個工作日內(nèi)將有關材料上報省級計劃生育行政部門。
第十八條 省級計劃生育行政部門根據(jù)情況定期對申請再鑒定者組織鑒定。
省級鑒定為終局鑒定。
第十九條 省級或設區(qū)的市級計劃生育行政部門將鑒定結(jié)果以書面形式于30個工作日內(nèi)逐級通知縣級計劃生育行政部門及申請鑒定者。
第四章 管理監(jiān)督與法律責任
第二十條 負責病殘兒醫(yī)學鑒定的各級計劃生育行政部門建立健全檔案管理制度。病殘兒醫(yī)學鑒定資料由作出鑒定結(jié)論的同級計劃生育行政部門長期保存?？h級以上計劃生育行政部門應對再生育子女健康狀況進行隨訪登記。
第二十一條 病殘兒醫(yī)學鑒定的費用（包括鑒定費和輔助檢查費）由申請者自理，收費標準由各省、自治區(qū)、直轄市物價部門核定。
第二十二條 鑒定組織依法獨立開展工作，任何組織和個人不得干涉鑒定工作。
病殘兒醫(yī)學鑒定涉及的家系調(diào)查、社會調(diào)查和醫(yī)學鑒定均實行回避制度。
第二十三條 在病殘兒醫(yī)學鑒定過程中有下列行為之一者，由其所在單位給予行政處分，依據(jù)有關法規(guī)給予經(jīng)濟處罰，情節(jié)嚴重構成犯罪的，由司法機關追究刑事責任：
（一）為當事人提供偽證或出具假醫(yī)學診斷證明的；
（二）收受賄賂或向當事人索取財物的；
（三）鑒定人員弄虛作假、徇私舞弊、提供不實材料，導致不正確鑒定結(jié)論的；
（四）未經(jīng)正常醫(yī)學鑒定程序隨意作出維持或變更原鑒定結(jié)論的；
（五）有其他嚴重妨礙鑒定工作行為的。
第五章 附 則
第二十四條 省級計劃生育行政部門可根據(jù)本地實際情況制定實施本辦法的補充規(guī)定。病殘兒醫(yī)學鑒定申請表、鑒定結(jié)論通知書由省級計劃生育行政部門自行制定，報國家計劃生育委員會備案。
第二十五條 本辦法由國家計劃生育委員會負責解釋。
第二十六條 本辦法自發(fā)布之日起施行。國家計劃生育委員會于1990年9月30日發(fā)布的《獨生子女病殘兒醫(yī)學鑒定診斷暫行管理辦法》同時廢止。
附件：病殘兒醫(yī)學鑒定診斷標準及其父母再生育的指導原則
一、 非遺傳性疾病
因患非遺傳性疾病致殘，其父母再生育一般不會發(fā)生相同疾病。
(一) 呼吸系統(tǒng)疾病
1．支氣管擴張并發(fā)肺膿腫、肺氣腫，嚴重影響肺功能并出現(xiàn)肺功能不全，經(jīng)胸部X線或支氣管造影以及肺功能檢查證實，不能手術或手術后不能恢復正常功能者。
2．特發(fā)性肺含鐵血黃素沉著癥，經(jīng)胸部X線片和實驗室檢查證實，并出現(xiàn)肺功能不全者。
3．嚴重的支氣管哮喘、慢性肺炎伴有肺源性心臟病，有典型臨床表現(xiàn)，反復發(fā)作，經(jīng)胸部X線、心電圖、血氣分析等檢查證實伴肺氣腫和肺、心功能不全者。
4．鼻、咽、喉呼吸道嚴重畸形，嚴重影響生理功能，手術治療不能矯正者。
5．嚴重胸廓畸形、胸膜病變、肺囊腫等不能手術或手術后兩年仍影響肺功能者。
（二）消化系統(tǒng)疾病
1．先天性消化道畸形及各種原因引起的消化道損傷，經(jīng)X線檢查證實，不能手術或手術后仍嚴重影響正常發(fā)育，不能成為正常勞動力者。
2．肝硬變，經(jīng)臨床和各種輔助檢查證實，經(jīng)過兩年以上系統(tǒng)治療，肝功能仍有嚴重障礙者。
（三）心血管系統(tǒng)疾病
1．非遺傳性心血管畸形，如：嚴重的法洛氏四聯(lián)癥、房間隔缺損、室間隔缺損、完全性大動脈轉(zhuǎn)位等，有青紫、缺氧、心衰等典型臨床表現(xiàn)。經(jīng)心臟檢查和X線、心電圖、超聲心動圖、心導管、心血管造影等檢查證實，不能手術或手術效果不佳者。
2．風濕性心臟病，有典型癥狀和體征，經(jīng)X線、心電圖、超聲心動圖等項檢查證實可以確診者。
3．感染性心肌炎，有典型癥狀和體征，經(jīng)兩年以上系統(tǒng)治療，仍遺留重度心律失常及心功能不全者。
4．原發(fā)性心肌病，有臨床癥狀和體征，并有心衰，經(jīng)X線、心電圖、超聲心動圖等項檢查證實可以確診者。
5．其它心臟疾病，已出現(xiàn)心功能不全，經(jīng)兩年以上系統(tǒng)治療未愈者。
（四）泌尿生殖系統(tǒng)疾病
1．嚴重泌尿生殖系統(tǒng)畸形及發(fā)育不全，影響生理功能，不能手術或手術后不能恢復功能者。
2．各種病因所致的慢性腎功能障礙，經(jīng)兩年以上系統(tǒng)治療仍無效者。
3．腎病綜合征，有典型臨床表現(xiàn)，并經(jīng)化驗檢查證實，經(jīng)兩年以上系統(tǒng)治療未能緩解或發(fā)展成為慢性腎衰者。
4．腎血管性高血壓，有高血壓為主的癥狀和體征，經(jīng)核素腎圖、腎動脈造影、血漿腎素活性測定等項檢查證實，手術治療無效者。
（五）血液系統(tǒng)疾病
1．再生障礙性貧血、溶血性貧血、特發(fā)性血小板性紫癜等，有典型臨床表現(xiàn)，并有周圍血象和骨髓象檢查證實，經(jīng)兩年以上系統(tǒng)治療無效者。
2．各種白血病，有典型臨床表現(xiàn)，經(jīng)周圍血象和骨髓象或其它檢查證實者。
（六）結(jié)締組織疾病
結(jié)締組織疾病，如：皮肌炎、系統(tǒng)性紅斑狼瘡、結(jié)節(jié)性多動脈炎、
風濕熱等，經(jīng)兩年以上系統(tǒng)治療無效，并造成組織器官損害或肢體功能障礙者。
（七）神經(jīng)系統(tǒng)疾病
1．各種神經(jīng)系統(tǒng)疾病造成的殘疾，伴有嚴重的神經(jīng)功能障礙及中度以上智力低下，經(jīng)智商測定，智商指數(shù)低于55分者。
2．腦炎、腦膜炎、脊髓灰質(zhì)炎、脊髓炎等疾患造成嚴重后遺癥和神經(jīng)功能障礙，有確切的病史、癥狀和體征，經(jīng)其它輔助檢查證實者。
3．大腦發(fā)育不全、腦積水、腦性癱瘓，有典型的癥狀和體征，經(jīng)檢查證實，不能成為正常勞動力者。
4．腦、脊髓血管畸形，有癥狀和體征，經(jīng)輔助檢查證實，不能手術或手術后效果不佳者。
5．繼發(fā)性癲癇，有明顯病因和兩年以上詳細病史，經(jīng)系統(tǒng)治療無效，發(fā)作頻繁，經(jīng)腦電圖及其它檢查證實者。
（八）內(nèi)分泌疾病
1．非遺傳性的垂體性侏儒、垂體性巨大畸形、散發(fā)性克汀病、兒童期甲狀腺功能低下等，有典型癥狀和體征，經(jīng)實驗室檢查證實，已嚴重影響發(fā)育，不能治療或經(jīng)兩年以上系統(tǒng)治療無效者。
2．地方性克汀病其疾病嚴重程度同散發(fā)性克汀病，但再現(xiàn)率高，一般不宜再生育。其母親經(jīng)系統(tǒng)治療有效后，可考慮再生育。
（九）運動系統(tǒng)疾病
各種因素引起的骨骼系統(tǒng)畸形、關節(jié)運動障礙、脊柱和肢體殘疾等，不能正?；顒樱瑖乐赜绊懮L發(fā)育，經(jīng)兩年以上系統(tǒng)治療無明顯效果或不能手術矯正，不能成為正常勞動力者。
（十）后天性眼、耳疾病
1．各種后天性原因造成的盲（含單盲）、聾、啞者。
2．外傷或其它眼疾所致的視力障礙，經(jīng)治療，雙眼矯正視力仍低于0．3，或一眼視力低于0．2，另一眼視力在0．5以下，生活難以自理者。
（十一）其它疾病
1．經(jīng)各種檢查證實，目前無法治療或經(jīng)系統(tǒng)治療后效果仍不佳的疾病,并嚴重影響生理功能，不能成為正常勞動力者。
2．各種惡性腫瘤、惡性組織細胞病、組織細胞增生癥等，有典型臨床表現(xiàn)，經(jīng)各種檢查證實者。
3．大面積燒傷、燙傷、外傷、血管瘤、黑痣等，嚴重影響功能，不能手術矯正治療或治療效果不佳者。
二、遺傳性疾病
子女患有下列遺傳性疾病致殘不能成長為正常勞動力者，根據(jù)遺傳方式和能否做產(chǎn)前診斷等因素，按指導原則，綜合判斷確定是否適宜再生育。無家族史者不一定不是遺傳病，如隱性連鎖遺傳，隔代才能完全表現(xiàn)出來，故家族史不能只看父母兄弟姊妹，還需擴大范圍了解其祖父母、外祖父母、伯、叔、姑、舅、姨、堂表伯叔舅姨，繪出系譜圖。有些隱性遺傳疾病由于群體基因頻率高，雖然血緣關系很遠，有時也會偶合而使子女致病，必須了解雙方家族史。
（一）常染色體顯性遺傳病
1．常見病種：如軟骨發(fā)育不全、缺指、并指癥、成骨發(fā)育不全、馬凡氏 綜合 癥、先天性外耳道閉鎖、下頜面骨發(fā)育不全、先天性肌強直、扭轉(zhuǎn)性痙攣、周期性麻痹、家族性多發(fā)性胃腸息肉、膀胱 外 翻、多囊腎（成年型）、神經(jīng)纖維瘤、腎性糖尿病、結(jié)節(jié)性硬化癥、先天性小角膜、先天性無虹膜、先天性白內(nèi)障、視網(wǎng)膜母細胞瘤、先天性球形紅細胞增多癥、地中海貧血、魚鱗病、遺傳性血管神經(jīng)性喉水腫、可變性紅斑角化癥、遺傳性出血性毛細血管擴張癥、慢性進行性舞蹈病、毛發(fā)紅糠疹、特發(fā)性致纖維化肺泡炎等。
2．指導原則
（1）病殘兒的父母之一患病者，其再發(fā)風險率很高(50％)。對無可靠產(chǎn)前診斷方法者，不宜再生育。
（2）病殘兒父母正常，家系調(diào)查又除外家族遺傳病史、可能為基因突變所致，再發(fā)風險率較低，可考慮再生育。
（二）常染色體隱性遺傳病
l．常見病種：如白化病、苯丙酮尿癥、半乳糖血 癥、糖元儲積癥、低磷酸酯酶癥、神經(jīng)鞘磷脂儲積癥、粘多糖儲積癥（Ⅱ型以外的各型）、同型胱氨酸尿癥、尿黑尿酸癥、家族性黑蒙性癡呆、肝豆狀核變性、先天性聾啞、小頭畸形、多囊腎（嬰兒型）、先天性再生不良性貧血、先天性腎病 綜合 癥、進行性肌營養(yǎng)不良（臍帶型）、勞蒙畢 綜合 癥、惡性貧血（先天型）、遺傳性小腦性共濟失調(diào)、先天性青光眼、先天性小眼球、先天性全色盲、視網(wǎng)膜色素變性、著色性干皮病、垂體性侏儒、早老癥、肝腦腎綜合征、遺傳性Q—T延長 綜合 癥、心內(nèi)膜彈力纖維增生癥、嬰兒型遺傳性粒細胞缺乏癥、嬰兒型進行性脊肌萎縮癥、肺泡微結(jié)石癥、肺泡性蛋白沉積癥、散發(fā)性克汀病等。
2．指導原則
（1）病殘兒的父母外表雖然正常，但都是致病基因攜帶者，所生子女每胎都有25％的發(fā)病機會，50％為攜帶者，再發(fā)風險率很高。對無可靠產(chǎn)前診斷方法者，不宜再生育。
（2）對新生兒期可以防治的病種，如苯丙酮尿癥、半乳糖血 癥、散發(fā)性克汀病等，如第一胎因某些原因已造成不可逆智力低下等，有條件進行新生兒篩查和實驗室檢查的，可考慮再生育。但生后必須作篩查和實驗室檢查。若是病兒，應及時用藥或飲食治療；無早期篩查和診斷治療條件的，不宜再生育。
（三）X連鎖隱性遺傳病
1．常見病種：如進行性肌營養(yǎng)不良（Duchenne型）、血友?。?、乙型）。無丙種球蛋白血 癥、無汗性外胚層發(fā)育不良、粘多糖儲積癥（Ⅱ型）、自毀容貌綜合征、腎性尿崩癥、慢性肉芽腫、導水管阻塞性腦積水等。
2．指導原則
(1)X連鎖隱性遺傳病的再發(fā)風險率很高，每胎男性有50％機會發(fā)病，女性有50％機會為攜帶者，不宜再生育。
（2）對于Duchenne型進行性肌營養(yǎng)不良，甲或乙型血友病等能做產(chǎn)前診斷的疾病，依產(chǎn)前診斷的結(jié)果確定是否適宜再生育。無產(chǎn)前診斷條件的，不宜再生育。
（3）母系家族（舅、外甥、姨表兄弟）無發(fā)病者，病兒可能是基因突變所致，可考慮再生育。
（四）X連鎖顯性遺傳病
1．常見病種：如抗維生素D佝僂病、遺傳性腎炎、先天性眼球震顫、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥等。
2．指導原則
（1）病殘兒的一級和二級親屬均無病時，可能是基因突變所致，再發(fā)風險率比較低，可考慮再生育。
（2）病殘兒母親患病時，每胎子女各有 50％機會患病，再發(fā)風險率高，不宜再生育。
（3）病殘兒的父親患病時，每胎女性均患病，男性則全部正常，經(jīng)產(chǎn)前診斷可考慮生育男性第二胎。無產(chǎn)前診斷條件的，不宜再生育。
（五）多基因遺傳病
1．常見病種：如先天性心臟病、小兒精神分裂癥、家族性智力低下、脊柱裂、無腦兒、少年型糖尿病、先天性肥大性幽門狹窄、重度肌無力、先天性巨結(jié)腸、氣道食道瘺、先天性腭裂、先天性髖脫位、先天性食道閉鎖、馬蹄內(nèi)翻足、原發(fā)性癲癇、躁狂抑郁精神病、尿道 下 裂、先天性哮喘、睪丸下降不全、腦積水等。
2．指導原則
（1）動脈導管未閉、先天性肥大性幽門狹窄、先天性巨結(jié)腸、先天性腭裂、先天性髖脫位等，手術效果較好，不宜再生育。
（2）對脊柱裂、無腦兒等可做產(chǎn)前診斷的病種，原則上可考慮再生育，但須在產(chǎn)前診斷監(jiān)測下。無產(chǎn)前診斷條件的，不宜再生育。
（3）不能做產(chǎn)前診斷的病種，做家系調(diào)查。一、二級親屬無發(fā)病者，再發(fā)風險率低于5%，可考慮再生育；一、二級親屬為相同疾病的患者，再發(fā)風險高于10％，不宜再生育。
（六） 染色體病
1．常見病種：如21-三體綜合征、13-三體綜合征、18-三體綜合征、貓叫綜合征、杜納氏綜合征、克氏綜合征、不平衡重排及脆性X綜合征等。
2．指導原則
（1）染色體病的病兒，應同時進行父母染色體檢查，正常時可考慮再生育，但須經(jīng)產(chǎn)前診斷為正常胎兒者。
（2）染色體病的病兒，若其父母之一為同源染色體易位攜帶者，再發(fā)率為100%，不宜再生育；若其父母之一為非同源染色體易位攜帶者，可考慮再生育，但須經(jīng)產(chǎn)前診斷為正常胎兒者。無產(chǎn)前診斷條件的，不宜再生育。
三、其它
1．上述以外的其他遺傳病或遺傳性質(zhì)難以確定的疾病，應組織會診，將初診意見、全部檢查資料與家系調(diào)查資料一起上報省級病殘兒醫(yī)學鑒定組進一步確診。
2．病殘兒父母患有嚴重疾病，如傳染性肝炎、肺結(jié)核、性病、艾滋?。ˋIDS）、心臟病、原發(fā)性血小板減少性紫癜、糖尿病、甲狀腺功能亢進、癲癇、惡性腫瘤等，從指導原則考慮，在治愈前不宜再生育。批準再生育指標后，應在計劃生育技術服務、醫(yī)療保健部門指導下生育，進行咨詢和孕前、孕期檢查。
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